Lesch-Nyhan, enfermedad de
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Enfermedad hereditaria de transmisión recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por la ausencia del enzima hipoxantin-guanin-fosforibosil transferasa que interviene en el metabolismo de la purina. La enfermedad se manifiesta porque los afectados presentan hiperuricemia, coreoatetosis, retraso mental, distonía muscular y tendencia a la automutilación.
Medical Dictionary.
2011.
Diccionario médico.
2013.
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